라우지에-훈지커 증후군:포이츠-제게르 증후군에 대한 중요한 감별 진단/의학 유전학 저널

토론

포이츠-제게르 증후군은 하마토종성 위장 용종증과 피부 및 점막의 멜라닌 색소를 특징으로하는 상 염색체 우성 장애입니다. 폴립은 소장에 대한 선호와 함께 전체 소화관에 걸쳐 발생하지만 요로,자궁,담도 및 코 점막에서도 발견되었습니다.3 그들은 일반적으로 재발 성 장중첩 또는 장 폐쇄를 유발하며 대부분의 환자는 청소년기 또는 젊은 성인기에 복통 에피소드가 있습니다. 철분 결핍 빈혈을 유발하는 만성 또는 재발 성 위장 혈액 손실은 또 다른 흔한 합병증입니다. 피부 및 점막의 색소 침착은 잠복기의 외부 특징입니다. 불규칙하게 분포 된 빛에서 1-5 밀리미터 직경의 어두운 갈색 황반은 입술과 구강 점막(주로 협측 점막,잇몸 및 구개)에서 가장 흔하게 발생하지만 입,코 및 눈 주위에서 더 작고 어두운 황반도 발견 될 수 있습니다.4 약간 큰 색소 황반은 손바닥과 발바닥,손가락과 발가락의 볼라 측면,때로는 외부 생식기에서 발생할 수 있습니다. 색소 피부 황반의 생검은 기저 층 각질 세포 색소 침착의 증가를 나타내지 만 멜라닌 세포 수는 증가하지 않습니다. 이 증후군과 관련하여 색소 성 손톱 변화도 매우 드물지만보고되었습니다.5 잠혈자궁전증의 점막피부 색소 침착은 출생시 거의 나타나지 않지만 유아기 또는 유아기에 나타나기 시작하여 사춘기에 최대에 도달합니다. 구두 병변은 일반적으로 피부와 입술에 염색이 전형적으로 제 3 의 십년간에서 앞으로 퇴색해 경향이 있더라도 반면 지속합니다.6 최근 몇 년 동안 여러 연구에 따르면 위장관과 외인 모두에서 악성 종양의 위험이 크게 증가했으며 57 세까지 암으로 사망 할 확률이 48%로 추정되었습니다.3 가장 흔하게보고되는 위장 부위는 대장,십이지장 및 위이지만 장외 암 부위는 유방,자궁,자궁 경부,난소,고환 및 췌장을 포함합니다. 따라서 포괄적 인 스크리닝 프로토콜은 2 개의 연간 상부 및 하부 위장 내시경 검사 및 소장으로 구성된 잠복기 환자에 대해 작성되었으며 조기 유방 검진 및 연간 부인과 평가를 수행합니다.

알려진 잠복종이있는 가족의 질병 침투는 306 세까지 90%이상인 것으로 보이지만 10%-20%의 경우 가족력이 없으므로 새로운 돌연변이로 추정됩니다. 환자가 뒤에 오는 표준의 한을 성취하는 경우에 잠복기의 명확한 진단이 할 수 있다는 것을 건의되었습니다: (1)위장관에서 두 개 이상의 조직 학적으로 확인 된 잠자리 폴립;또는(2)고전 잠자리 색소 침착 또는 잠자리 가족력과 함께 위장관에서 한 잠자리 폴립.6 동일한 저자는 또한 추정 진단이 긍정적인 가족력 및 화려한,전형적인 잠자리 주근깨를 가진 사람들에서 할 수 있다는 것을 건의합니다.세린 트레오닌 키나아제의 생식선 돌연변이는 19 번 염색체에 위치했다.3 은 잠복기 7,8 의 원인으로 확인되었으며 현재의 증거에 따르면 모든 사례의 40%에서 60%를 차지합니다.9 우리 환자는 이러한 임상 기준 중 하나를 충족시키지 못했으며 그의 유전자 시퀀싱은 돌연변이를 일으키는 질병을 밝히지 않았습니다.

로지에 훈지커 증후군은 구강 및 입술의 필수 후천성 및 양성 흑색 색소 침착을 특징으로 하는 산발적 병태이며,이는 종종 손가락 끝 및 세로 멜라노니키아의 황반 색소 침착과 관련이 있다.2 1970 년 로지 에르와 훈지 커의 첫 번째 설명 이후,100 건 이상의 사례가 전 세계적으로 설명되었습니다. 기본 피부 병변은 직경 2-5 밀리미터의 불규칙한 렌티큘러 과다 색소 황반으로 나타나며,이는 잘 정의되거나 불명료 한 여백을 가진 짙은 갈색에서 슬레이트 일 수 있습니다. 이들은 단독으로 또는 여러 그룹으로 발생하며 때로는 합류합니다.11 그들은 일반적으로 아랫 입술,경질 및 연질 입천장 및 협측 점막에서 구강 내에서 발견되지만 손바닥 평면 영역,손가락 끝,12 및 생식기 영역에서도 볼 수 있습니다. 종종 여러 병변이 점진적으로 발생할 수 있습니다.2 하나 이상의 손톱 또는 발톱은 다양한 폭과 강도의 개별 세로 과다 색소 밴드로 영향을받을 수 있지만 관련 손톱 이영양증없이 영향을받을 수 있습니다.13 그러나,엘보건성 고혈압을 가진 모든 환자가 구강 및 손톱 침범을 보이는 것은 아니며,두 번째 환자는 약 60%의 경우에서만 발견됩니다.14 처음에는 여성 대 남성 비율이 2:1 인 여성 우위가 제안되었지만,15 지금은 남성과 여성이 동등하게 영향을 받는다고 생각됩니다 16 알려진 가족 요인이 없습니다. 로지에-훈지커 증후군은 성인 초기부터 중기까지까지 획득되었으며 현재까지 전신 질환과의 연관성은 보고되지 않았다. 조직 학적 검사는 기저 층 각질 세포 및 피부 색소 성 요실금뿐만 아니라 유두 진피에서 멜라노 파지의 수의 증가에서 증가 멜라닌 침착을 보여줍니다,하지만 멜라닌 세포의 수가 증가하지.15 개의 나부스 세포가 보이지 않습니다. 초 구조적으로 증가 된 수의 정상적인 멜라노 좀은 기저층의 각질 세포의 세포질에서 발견 될 수 있지만 멜라닌 세포는 분포,수 및 모양이 정상적으로 보입니다.12 피부 병변의 악성 변화에 대한 보고는 없었다. 색소 침착 변화는 피부,점막 및 손톱을 포함합니다. 이 지역에 있는 염색은 감별 진단에서 고려될 필요가 있는 다른 많은 조건에서 생길 수 있습니다.

색소 황반은 피부 검사에서 흔히 발견됩니다. 정상적인 양성 내비,렌티 고 및 주근깨가 그러한 것으로 인식되는 것이 중요합니다. 얼굴과 손의 비정상적인 색소 황반은 맥큔 올브라이트 증후군과 표범 증후군에서 발생할 수 있습니다. 이러한 조건의 다른 기능은 일반적으로 진단 혼란을 방지합니다. 입술의 색소 침착은 신경 섬유종증에서도 발생할 수 있습니다.17 국소 점막 색소 침착은 아말감 타투 잉,네이버스 형성,악성 흑색 종 및 카포시 육종으로 인해 발생할 수 있습니다. 점막의보다 일반화 된 색소 변화는 애디션 병,맥큔-올브라이트 증후군 및 미노사이클린,항 말라리아제 및 페 노티 아진과 같은 약물에서 발생할 수 있습니다.18 점막 색소 침착은 아프리카 혈통의 사람들의 38%에서 정상적인 변이체로 발생합니다.19

엘보건 환자에서 손톱의 특징적인 변화는 세로 멜라노 니키아로 알려진 색소의 세로 줄무늬입니다. 한 자리가 세로 멜라노 니키아에 의해 영향을받는 경우,악성 악성 흑색 종을 고려해야합니다.20 그러나 세로 멜라노 니아의 가장 흔한 원인은 양성 인종 색소 침착입니다.21

장 용종증의 증거가없는 점막 및 안면 색소 침착이 잠복기 환자의 친척에서 발견되었습니다.22 몇몇 저자들은 또한 특징적인 구강 주위 및 구강 내 색소 황반을 가진 환자를 설명했지만 장 용종증이없고 가족력이없는 환자를 설명하여 잠혈 발작의”전형 절두”를 가정했습니다.23,24 흥미롭게도,최근에는 적어도 이러한 환자 중 일부는 가능한 진단으로 제기되었습니다.25 그러나,잠복근염은 배제의 진단으로 남아 있고 잠복근염의 종내 및 종간 가변성을 감안할 때,모든 환자에서 잠복근염을 암시하는 색소 변화는 신중하게 해석 될 필요가있다.

가족력 및 장 용종증의 부재에서 우리의 환자는 명확한 또는 추정 잠옷에 대한 이러한 나열된 임상 기준 중 하나를 충족하지 않습니다. 또한,병원 성 돌연변이 그의 전체 염기 11 유전자의 직접 시퀀싱에도 불구 하 고 확인 했다. 황반 주위 및 구강 내 색소 침착의 늦은 발병과 함께 그의 손끝에서 색소 병변 및 그의 축소판의 세로 멜라노 니키아의 발생은 전적으로 엘보와 일치합니다. 임상 유전학 부 침략적인 검열 의정서의 기관에서 하는 주요 부분을 주어,우리는 우리의 환자를 위한 불필요하고 잠재적으로 위험한 수사 그리고 처리를 피하기 위하여 이 취득한 양성 무질서를 인식하는 것이 중요하다고 생각합니다.